DOI:

10.37988/1811-153X_2023_1_6

Клиническая значимость пре- и антенатального периода в выявлении дополнительных симптомов краниофациальной микросомии

Загрузки

Авторы

  • Н.И. Имшенецкая 1, 2, к.м.н., доцент кафедры детской челюстно-лицевой хирургии; доцент кафедры стоматологии ФПДО
    ORCID ID: 0000-0002-5970-2483, Author ID: 683067
  • О.З. Топольницкий 1, д.м.н., профессор, зав. кафедрой детской челюстно-лицевой хирургии
    ORCID ID: 0000-0002-3896-3756, Author ID: 601406
  • Д.А. Лежнев 1, 3, д.м.н., профессор, зав. кафедрой лучевой диагностики; профессор кафедры терапевтической стоматологии
    ORCID ID: 0000-0002-7163-2553
  • Ю.Л. Васильев 4, 5, д.м.н., профессор кафедры оперативной хирургии и топографической анатомии; профессор кафедры ортопедической стоматологии
    ORCID ID: 0000-0003-3541-6068, Author ID: 816756
  • В.П. Трутень 1, д.м.н., доцент, профессор кафедры лучевой диагностики
    ORCID ID: 0000-0002-0635-4438, Author ID: 595903
  • И. Кучурка 6, студент V курса лечебного факультета
    ORCID ID: 0000-0001-8965-1894, Author ID: 1175587
  • 1 МГМСУ им. А.И. Евдокимова, 127473, Москва, Россия
  • 2 Медицинский университет «РЕАВИЗ», 107564, Москва, Россия
  • 3 РМАНПО, 125993, Москва, Россия
  • 4 Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, 119991, Москва, Россия
  • 5 Казанский ГМУ, 420012, Казань, Россия
  • 6 СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 191015, Санкт-Петербург, Россия

Аннотация

Синдром краниофациальной микросомии — одна из разновидностей челюстно-лицевых дизостозов. Его характерные симптомы описаны классификацией OMENSplus, где OMENS — анаграмма названий пораженных органов головы, plus — другие симптомы. Актуален поиск взаимосвязи в этиологии и патогенезе основных и дополнительных симптомов краниофацильной микросомии. Цель исследования — выявление особенностей течения беременности, родов и сопутствующих заболеваний у пациентов с синдромами краниофациальной микросомии. . Изучены анамнез жизни, заболевания, заключения специалистов, у которых состояли на учете 111 пациентов от 0 до 18 лет с синдромом краниофациальной микросомии с 2011 по 2022 г. Результаты сравнивали с литературными данными. . У матерей обследованных детей преобладала первая по счету беременность (46%). Среди отягощенного акушерского анамнеза встречались обвитие пуповиной, гипоксия плода, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, ретроплацентарная гематома, феноплацентарная недостаточность, нарушение жирового обмена, гестационный сахарный диабет, анемия, инфекционные заболевания, в том числе пневмония, цитомегаловирусная инфекция, вирусный гепатит C, сифилис, а также ЭКО. Среди сопутствующих заболеваний пациентов преобладали нарушения центральной нервной системы (31%), аномалии развития сердца (25%), деформация грудной клетки (14%) и порочное положение головы (9%), что не противоречит литературным данным, но и не подтверждает их ввиду недостаточного количества наблюдений. . 1) Этиология возникновения краниофациальной микросомии многофакторная. 2) Сопутствующие патологии у пациентов с данной нозологией могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и дополнительными симптомами синдрома. 3) Проведение анализа теста ДНК на дупликацию гена 22q11.2 следует внести в клинические рекомендации, однако даже при наличии результата данного генетического исследования оценить риск проявления симптомов синдрома краниофациальной микросомии не представляется возможным. 4) Для верификации диагноза необходим многопрофильный подход, включая лучевые методы обследования.

Ключевые слова:

краниофациальная микросомия, гемифациальная микросомия, синдром Гольденхара, челюстно-лицевой дизостоз, врожденная аномалия, пороки развития лица

Для цитирования

[1]
Имшенецкая Н.И., Топольницкий О.З., Лежнев Д.А., Васильев Ю.Л., Трутень В.П., Кучурка И. Клиническая значимость пре- и антенатального периода в выявлении дополнительных симптомов краниофациальной микросомии. — Клиническая стоматология. — 2023; 26 (1): 6—11. DOI: 10.37988/1811-153X_2023_1_6

Список литературы

  1. Birgfeld C., Heike C. Craniofacial microsomia. — Clin Plast Surg. — 2019; 46 (2): 207—221. PMID: 30851752
  2. Allam K.A. Hemifacial microsomia: Clinical features and associated anomalies. — J Craniofac Surg. — 2021; 32 (4): 1483—1486. PMID: 33587521
  3. Tuin J., Tahiri Y., Paliga J.T., Taylor J.A., Bartlett S.P. Distinguishing Goldenhar syndrome from craniofacial microsomia. — J Craniofac Surg. — 2015; 26 (6): 1887—92. PMID: 26267577
  4. Brandstetter K.A., Patel K.G. Craniofacial Microsomia. — Facial Plast Surg Clin North Am. — 2016; 24 (4): 495—515. PMID: 27712817
  5. Tuin A.J., Tahiri Y., Paine K.M., Paliga J.T., Taylor J.A., Bartlett S.P. Clarifying the relationships among the different features of the OMENS+ classification in craniofacial microsomia. — Plast Reconstr Surg. — 2015; 135 (1): 149e-156e. PMID: 25539322
  6. Caron C.J.J.M., Pluijmers B.I., Wolvius E.B., Looman C.W.N., Bulstrode N., Evans R.D., Ayliffe P., Mulliken J.B., Dunaway D., Padwa B., Koudstaal M.J. Craniofacial and extracraniofacial anomalies in craniofacial microsomia: a multicenter study of 755 patients'. — J Craniomaxillofac Surg. — 2017; 45 (8): 1302—1310. PMID: 28684073
  7. Renkema R.W., Caron C.J.J.M., Wolvius E.B., Dunaway D.J., Forrest C.R., Padwa B.L., Koudstaal M.J. Central nervous system anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. — Int J Oral Maxillofac Surg. — 2018; 47 (1): 27—34. PMID: 28736116
  8. Ronde E.M., Nolte J.W., Kruisinga F.H., Maas S.M., Lapid O., Ebbens F.A., Becking A.G., Breugem C.C. Evaluating international diagnostic, screening, and monitoring practices for craniofacial microsomia and microtia: A survey study. — Cleft Palate Craniofac J. — 2022; 10556656221093912. PMID: 35469463
  9. Имшенецкая Н.И., Топольницкий О.З., Смысленова М.В., Лежнев Д.А., Слюсар О.И. Анализ симптомокомплексов у пациентов с синдромом краниофациальной микросомии и их лечение. — Стоматология детского возраста и профилактика. — 2021; 4 (80): 245—250. eLIBRARY ID: 47868437
  10. Писарева С.Е., Чаша Т.В., Горожанина Т.З. Малые аномалии развития сердца у новорожденных в зависимости от срока гестации. — Сибирский медицинский журнал (Иркутск). — 2007; 2: 44—46. eLIBRARY ID: 18050177
  11. Белозеров Ю.М., Брегель Л.В., Субботин В.М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе. — Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014; 6: 7—11. eLIBRARY ID: 22705154
  12. Alexander B.T., Dasinger J.H., Intapad S. Fetal programming and cardiovascular pathology. — Compr Physiol. — 2015; 5 (2): 997—1025. PMID: 25880521
  13. Ефименко О.В., Княжева Е.Д. Роль малых аномалий сердца в структуре врожденных пороков сердца. — NovaInfo.Ru. — 2018; 90: 250—253. eLIBRARY ID: 36072890
  14. Жумадиллаева Д.К. Врожденные аномалии развития мочевыделительной системы — причина развития инфекции мочевых путей. — Вестник КазНМУ. — 2013; 3 (2): 117—118.
  15. Гусейнова С.Р. Распространенность аномалий органов мочевыделительной системы среди жителей республики Дагестан. — В: сб. тезисов 83-ей конф. студенческого научного общества им. проф. Н.П. Пятницкого. — Краснодар: КубГМУ, 2022. — С. 455—456. eLIBRARY ID: 49356127
  16. Ануфриева В.С., Рудакова А.А., Савченко А.Ю. Роль генетических факторов риска в развитии аномалий мочевыделительной системы. — Интегративные тенденции в медицине и образовании. — 2022; 4: 23—27. eLIBRARY ID: 49965309
  17. Murugapoopathy V., Gupta I.R. A primer on congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts (CAKUT). — Clin J Am Soc Nephrol. — 2020; 15 (5): 723—731. PMID: 32188635
  18. Houat A.P., Guimarães C.T.S., Takahashi M.S., Rodi G.P., Gasparetto T.P.D., Blasbalg R., Velloni F.G. Congenital anomalies of the upper urinary tract: A comprehensive review. — Radiographics. — 2021; 41 (2): 462—486. PMID: 33513074
  19. Маслова Г.Т., Сидоров А.В. Биология развития. Органогенез и механизмы онтогенеза. Курс лекций. — Минск: БГУ, 2012. — С. 38—39. eLIBRARY ID: 38141391
  20. Ошурко А.П., Олійник І.Ю. Морфогенетичні перетворення зачатка верхньої щелепи та структур щелепно-лицевої ділянки передплодів людини 10—12 тижнів розвитку. — Морфологiя. — 2017; 3: 13—20. eLIBRARY ID: 35352339
  21. Zhao S., Sun P., Li X., Xu X., Peng Q., Shu K., Ma L., Liang Y., Liu B., Zhang Z. Identification of hub genes in hemifacial microsomia: Evidence from bioinformatic analysis. — J Craniofac Surg. — 2022; 33 (2): e145-e149. PMID: 34855631
  22. Spineli-Silva S., Sgardioli I.C., Dos Santos A.P., Bergamini L.L., Monlleó I.L., Fontes M.I.B., Félix T.M., Ribeiro E.M., Xavier A.C., Lustosa-Mendes E., Gil-da-Silva-Lopes V.L., Vieira T.P. Genomic imbalances in craniofacial microsomia. — Am J Med Genet C Semin Med Genet. — 2020; 184 (4): 970—985. PMID: 33215817
  23. Zhou Y.Q., Ji J., Mu X.Z., Zhang R.H., Wei M., Yu Z.Y. Diagnosis and classification of congenital craniofacial cleft deformities. — J Craniofac Surg. — 2006; 17 (1): 198—201. PMID: 16432437
  24. Bartik L.E., Hughes S.S., Tracy M., Feldt M.M., Zhang L., Arganbright J., Kaye A. 22q11.2 duplications: Expanding the clinical presentation. — Am J Med Genet A. — 2022; 188 (3): 779—787. PMID: 34845825
  25. Werler M.M., Sheehan J.E., Hayes C., Padwa B.L., Mitchell A.A., Mulliken J.B. Demographic and reproductive factors associated with hemifacial microsomia. — Cleft Palate Craniofac J. — 2004; 41 (5): 494—50. PMID: 15352870
  26. Werler M.M., Sheehan J.E., Hayes C., Mitchell A.A., Mulliken J.B. Vasoactive exposures, vascular events, and hemifacial microsomia. — Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. — 2004; 70 (6): 389—95. PMID: 15211707
  27. Топольницкий О.З., Тутуева Т.А., Имшенецкая Н.И., Мамедов М.А. Внедрение дистанционных методов генетического консультирования родителей детей с синдромами краниофациальной микросомии. Определение частоты наследования форм ушных раковин. — Эндодонтия Today. — 2018; 3: 72—75. eLIBRARY ID: 36499729
  28. McGrath-Morrow S.A., Gorzkowski J., Groner J.A., Rule A.M., Wilson K., Tanski S.E., Collaco J.M., Klein J.D. The effects of nicotine on development. — Pediatrics. — 2020; 145 (3): 10. PMID: 32047098
  29. Chudnovets A., Liu J., Narasimhan H., Liu Y., Burd I. Role of inflammation in virus pathogenesis during pregnancy. — J Virol. — 2020; 95 (2): 10. PMID: 33115865
  30. Miller E., Cradock-Watson J.E., Pollock T.M. Consequences of confirmed maternal rubella at successive stages of pregnancy. — Lancet. — 1982; 2 (8302): 781—4. PMID: 6126663
  31. Poswillo D. The pathogenesis of the first and second branchial arch syndrome. — Oral Surg Oral Med Oral Pathol. — 1973; 35 (3): 302—28. PMID: 4631568
  32. Poswillo D. The aetiology and pathogenesis of craniofacial deformity. — Development. — 1988; 103 Suppl: 207—12. PMID: 3074909

Загрузки

Поступила

19.12.2022

Принята

10.02.2023

Опубликовано

22.03.2023